Operatie aangeboren glaucoom cruciaal

Glaucoom treedt meestal pas op latere leeftijd op, maar kan ook al aanwezig zijn van bij de geboorte. We spreken dan van primair congenitaal of aangeboren glaucoom. Het is een zeldzame aandoening, maar een goede en snelle behandeling in een gespecialiseerd centrum is cruciaal.

Op de campus Gasthuisberg in Leuven ontmoeten we professor Sophie Lemmens, oftalmoloog en dé referentie in ons land voor de chirurgische behandeling van congenitaal of aangeboren glaucoom. “Het is 
een oogaandoening waarbij de oogzenuw beschadigd geraakt door een verhoogde druk in het oog”, zegt Lemmens. “De afvoer van vocht in het oog is niet goed ontwikkeld als gevolg van een genetische mutatie. Bij primair congenitaal glaucoom is de exacte mutatie niet altijd gekend. In een minderheid van de gevallen is de oogafwijking familiaal overgeërfd. We spreken van secundair glaucoom als er een onderliggende aandoening is.” Hoewel kleine kindjes ons niet kunnen vertellen dat ze niet goed zien of pijn hebben, zeggen de ogen heel veel. “Er zijn drie heel typische tekenen van primair congenitaal glaucoom: tranenvloed, fotofobie of lichtschuwheid en het overvloedig knipperen met de ogen”, zegt Lemmens. “Daarnaast zien de oogjes er vaak heel anders uit. Typisch is buftalmie: de medische term voor een abnormaal groot oog. Wat we ook vaak zien is een wit-blauwe schijn over het hoornvlies. Ouders zeggen dan wel eens dat ze de kleur van de ogen van hun kind hebben zien veranderen. De oogdruk bij deze patiëntjes is vaak erg hoog.”

Zeldzaam

Het is niet zo gemakkelijk om al tijdens de zwangerschap vast te stellen of er een dergelijke oogafwijking is. Op de klassieke echobeelden zie je het vaak niet. “Er wordt ook niet standaard gescreend omdat het een zeldzame aandoening is”, zegt Lemmens. “In België komt primair congenitaal glaucoom maar voor bij 1 op 10.000 à 20.000 geboortes en het risico is groter als er een bloedverwantschap tussen de ouders bestaat. In sommige bevolkingsgroepen in Europa komt het wel vaker voor. Daar is het bijvoorbeeld wel nuttig om breder te screenen. Wereldwijd is primair congenitaal glaucoom verantwoordelijk voor 5% van de kinderblindheid.”

Voor gespecialiseerde oogartsen zoals Sophie Lemmens is een vroege behandeling heel belangrijk omdat ze veel schade kunnen voorkomen. “Meestal komen de patiëntjes bij ons terecht via de pediater, de oogarts of omdat de ouders iets vreemds hebben opgemerkt. De symptomen op zich kunnen niet behandeld worden, we moeten de oorzaak aanpakken: de oogdruk moet naar beneden om de oogzenuw te redden. Snel ingrijpen is de boodschap want de schade is niet te herstellen. Zonder behandeling kan het kind blind of zwaar slechtziend worden.”

De ontwikkeling van het zicht bij kinderen met glaucoom loopt erg uiteen. “Bij kinderen die zwaar glaucoom hebben en bij de geboorte maar weinig capaciteit over hebben, trachten we het beetje zicht dat ze nog hebben, te bewaren. Als het kinderen zijn waar de aandoening pas op latere leeftijd wordt vastgesteld, op de leeftijd van zes tot twaalf maanden, dan zijn dat vaak mildere gevallen met een betere prognose. Als we de aandoening snel een halt kunnen toeroepen, dan is de kans vrij groot dat patiëntjes met een mild ziektebeeld in hun verdere leven een vrij goed zicht hebben. We hebben patiënten die er mee geboren zijn, die intussen veertig, vijftig jaar zijn en nog een heel goed zicht hebben.”

Operatie noodzakelijk

Voor kinderen met aangeboren glaucoom dringt een chirurgische ingreep zich op. Dat is anders dan bij volwassen patiënten met glaucoom. Die worden meestal met druppels of met laser behandeld. Een minderheid heeft een operatie nodig. “De oorzaak van het primair glaucoom bij kinderen ligt in 
een slechte ontwikkeling van het afvoersysteem van het oogvocht”, vertelt Lemmens. “Het oog maakt ongeveer een klein druppeltje vocht aan per minuut. Dat is niet het traanvocht, maar de inwendige vochtcirculatie van het oog. Dat vocht moet ook ergens naartoe. Als het nergens heen kan, dan loopt de druk op. Om dat op te lossen moet je het slecht aangelegde afvoersysteem open maken. Dat kan niet met medicatie en dus is een operatie nodig.”

Een trabeculotomie is een complexe ingreep, zegt Lemmens. “Tijdens de operatie wordt een opening gemaakt in het wit van het oog. Via die opening gaan we op zoek naar het kanaal van Schlemm dat 360 graden rond de iris ligt. Het is in grote mate verantwoordelijk voor het afvoeren van het oogvocht. Dat kanaal is dicht bij kindjes met primair congenitaal glaucoom. 
We gaan er dan een heel fijne lichtgevende katheter doorheen voeren zodat we kunnen zien dat het juiste traject wordt afgelegd met de katheter. Als hij 360 graden rondgevoerd is, kunnen we aan de uiteinden van de katheter trekken om zo de binnenwand van het kanaal open te breken. Je voelt dan onmiddellijk dat het oogje zacht wordt omdat het systeem meteen begint te werken. Daags nadien is het oogje vaak al kleiner omdat de druk meteen vermindert.”

Het is belangrijk dat artsen deze ingreep uitvoeren in een gespecialiseerd centrum, onderstreept Lemmens. “Wij zien hier in Leuven de grote meerderheid van de patiëntjes in België. En we hebben ook kinderen met congenitaal glaucoom uit het buitenland die naar hier komen. Wij hebben dus veel ervaring opgebouwd omdat we deze ingreep heel regelmatig uitvoeren.”